本文来源：中华医学会科学普及部

对于不孕不育夫妻来说，不能生育自己的孩子是一生的遗憾。1978年，这一遗憾终于有了补救的办法。这一年，全球首例试管婴儿成功出生，标志着不孕不育夫妻可以通过这种方式生育自己的孩子。

经过几十年的研究和发展，试管婴儿技术现在已经到了第三代，相比之前的技术有了巨大飞跃。

一、第三代试管婴儿技术是什么？

第一代和第二代试管婴儿技术只是有效地解决卵子和精子的受精问题，尚不能判断受精后的胚胎染色体或基因是否正常。一旦胚胎染色体或基因异常，移植到母体内可能无法着床，或着床后母体会发生流产或出生后患有遗传病。

第三代试管婴儿技术恰好对这个问题进行了有效解决，可以对胚胎中的遗传物质进行检测，筛选出染色体正常或豁免某些基因缺陷的胚胎进行移植。

正是基于这个特点，第三代试管婴儿技术的专业名称是“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”，根据不同的助孕原因，业内又将PGT分为PGT-M（针对单基因病）、PGT-A（针对胚胎染色体是否正常）和PGT-SR（针对夫妻双方或其中一方存在染色体异常的情况）。

PGT是指从体外受精第3天的卵裂期胚胎中取1～2个卵裂球（细胞）或第5～6天的囊胚中取3～10个外滋养层细胞进行遗传学分析，以选择遗传学正常的胚胎用于移植，得到健康子代的技术。

PGT-M是针对胚胎进行基因病相关致病基因检测（最常用于单基因病）的技术，排除未来将致病的胚胎。

PGT-A是对植入胚胎的23对染色体进行非整倍体筛查的技术，即排查胚胎是否含有完整的23对染色体，增多或减少都是异常的。

PGT-SR是在夫妻双方或一方存在染色体异常时，对胚胎进行染色体检测，筛选出染色体完全正常或与亲代染色体一致的胚胎的技术。

因此，PGT技术能帮助那些因基因缺陷或染色体异常引起的不孕不育、自然流产、单基因病、恶性肿瘤的夫妻们有机会孕育自己的孩子。

二、第三代试管婴儿技术的安全性如何？

PGT技术可以帮助筛选出健康的胚胎进行移植，提高了临床妊娠率。不过借助这项技术孕育的后代一定是健康的吗？

与之前的试管婴儿技术相比，PGT技术多了胚胎活检的这一步骤。因此，我们要来分析一下胚胎活检是否会影响胚胎的安全性。

胚胎活检包括胚胎透明带打孔和胚胎细胞活检两个步骤。

根据透明带打孔方法的不同又可分为机械法、化学法和激光法。在进行活检时，激光法是最常用的。激光法活检后的胚胎完整性好于化学法，但激光的热效应对胚胎发育的影响仍不可忽视。

胚胎活检分为卵裂期胚胎活检和囊胚活检，目前临床更倾向于选择囊胚活检，因为国际上公认囊胚活检对胚胎的损伤更小。通过对采用PGT技术助孕后出生的儿童进行流行病学调查，并没有发现胚胎活检会影响儿童生长发育的证据。

由此可见，PGT技术中增加的胚胎活检步骤并没有影响胚胎的安全性。

然而，PGT技术是通过有限的胚胎细胞来判断一个胚胎是否健康的，局部不能完全代表整体，且检测技术本身不能保证100%的准确性，故PGT技术还存在一定的误诊率。此外，即使通过PGT技术挑选出健康的胚胎，但胚胎移植后母体身体因素和环境因素也会影响胎儿的发育。

所以说，如果想确保优生优育，采用PGT技术助孕的女性在妊娠后应进行产前诊断（一般采用羊水穿刺）以确认胎儿的情况。

三、什么情况下可以采用第三代试管婴儿技术？

PGT技术可以帮助人类更安全地孕育健康的孩子。那么，在什么情况下可以采用PGT技术孕育下一代呢？

PGT的应用主要分为以下几种情况：

第一种：胚胎染色体异常风险增加的情况，如高龄（≥38岁）女性、反复自然流产女性、反复第一代和（或）第二代试管婴儿技术助孕失败的女性。

第二种：夫妻一方或双方染色体异常的情况，常见的有染色体平衡易位、罗氏易位（罗伯逊易位）、倒位等。

第三种：具有遗传性单基因病或遗传倾向的严重疾病，如我国两广地区常见的地中海贫血、一些单基因缺陷导致的罕见病、具有遗传易感基因的恶性肿瘤等。

第四种：用于骨髓或造血干细胞移植的人类白细胞抗原（HLA）配型，如白血病的治疗，可以通过PGT技术选择生育一个与患病后代配型相同的新生儿，然后利用新生儿脐带血中的造血干细胞进行移植，治疗患病同胞。

无论是上述哪一种情况，PGT技术都会排查胚胎是否有完整的23对染色体，这样就可以有效避免因胚胎染色体异常引起的流产或生出不健康的孩子。针对基因缺陷的筛查，可以有效避免遗传病传给下一代。针对胚胎HLA配型的筛选，可以用于治病救人。

由此可见，PGT技术不仅给不能生育的家庭带来了希望，还能帮助人类实现优生优育。

作者：徐丽清 刘 顿 广东省妇幼保健院

审核：刘风华 广东省妇幼保健院 主任医师